EgészségÜgyelet
Magyarországon évek óta a vezető halálozási okok között található az emlő rosszindulatú daganata. Az évi körülbelül 7500 új megbetegedésben 2800 beteg veszíti el az életét. Milyen szerepet játszik az öröklött hajlam a mellrák kialakulásában?
Az emlőrákról
A mellráknál az emlőszövet egyes sejtjei megváltoztatják a rendeltetésszerű működésüket, és kórossá válnak, a probléma pedig az ezekkel a kóros sejtekkel, hogy a szervezet keringési rendszerével a test többi részébe is szétszóródhatnak és tovább növekednek.
Fontos tudni, hogy az emlőrák többnyire fájdalommentes, SŐT, minél inkább fáj egy csomó, annál kisebb a valószínűsége, hogy rosszindulatú daganat okozza.
A fájdalmatlan csomó megtéveszti a betegeket, és sokszor hónapokkal, évekkel az első észlelés után fordulnak csak orvoshoz, amikor a daganat már jelentősen megnőtt.
A megelőzés, a korai felismerés jelentőségét nem lehet eléggé hangsúlyozni. Előrehaladottabb stádiumban lévő mellrák drámaian rosszabb esélyt jelent, mint egy hamar felismert elváltozás.
A genetikai hajlam szerepe
Annak, akinek a nagymamájának, és/vagy anyukájának, és/vagy nővérének emlőrákja volt, jelentősen megnő a kialakulásának a kockázata. Nagyobb a kockázat, ha a rokonoknál a menopauza előtt alakult ki az emlőrák.
Alapesetben az emlőrák kialakulásának kockázata 6%, ez az arány 9%-ra nő, ha 1 női ági rokonnál kimutatták, 16%-ra, ha 2 rokonnál, és már 27%, ha 3 rokon is érintett volt.
A megelőzésben már az különösen fontos, hogy azonosítsák azokat, akik még nem betegek, viszont a családjukban többször is előfordult már a mellrák. Az összes diagnosztizált emlőrákos megbetegedés 20-30%-ának hátterében állhat öröklött genetikai elváltozás (mutáció).
Többnyire nagy áthatolóképességű mutációk állnak a háttérben, elsősorban a BRCA1 és BRCA2 génekhez társíthatóan, de a tudomány jelen állása szerint több mint 10 egyéb gén is kapcsolatba hozható a betegség öröklődésével. Bizonyos génmutációk vagy azok kombinációinak előfordulásakor a mellrák kialakulásának esélye jelentősen megemelkedik, 70 éves korig közel 80%-ra!
Érdemes tudni, hogy ha egy mellrák hátterében genetikai ok húzódik meg, akkor a család férfi tagjai is ki vannak téve az örökletes emlőrák veszélyének.
Hogyan végzik a genetikai vizsgálatot?
A vizsgálathoz DNS-re van szükség, amihez elég egy egyszerű vérvétel is, vagy elvégezhető a teszt paraffinba ágyazott, formalin-fixált szövetmintából is.
Forrás: WEBBeteg – Dr. Balla Bernadett
