EgészségÜgyelet
14 új gyermekfejlődési rendellenességet találtak, és azonosítottak be brit genetikusok – jelent meg a Science Daily tudományos portálon.
Az eddig legnagyobb genetikai kutatásban több mint 4000 olyan írországi, és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg a tudósok, ahol legalább egy gyermek szenvedett fejlődési rendellenességben. A Wellcome Trust Sanger Intézet 200 klinikai genetikus segítségével végezte az elemzést.
A kutatócsoport fókuszában olyan spontán új génmutációk álltak, amelyekkel a szülők nem rendelkeznek, csak a gyermek.
A vizsgált gyermekek csaknem negyedének volt olyan új génmutációja, amelyeket már összefüggésbe hoztak fejlődési rendellenességekkel. Ezeken felül találtak 14 új fejlődési zavart is, amelyek mindegyikét olyan spontán génmutációk okozták, melyeket egyik szülőnél sem lehetett kimutatni.
„Az új rendellenességek mindegyike rendkívül ritka, ezért a diagnózis sikerében döntő tényező volt a páciensek nagy száma. Előfordulhat, hogy egyetlen orvos csak egy ilyen esettel találkozik szeparáltan, viszont a kutatásban résztvevő több száz genetikus képes volt megtalálni a Brit-szigetek klinikáin vizsgált gyermekek között az azonos betegségben szenvedőket. Ennek a csapatmunkának köszönhetően lehetett felállítani a pontos diagnózisokat” – magyarázta el Dr. Jeremy McRae, a kutatás vezetője.
A kutatás azt is meg tudta állapítani, hogy a vizsgálatban résztvevő gyermekek mintegy 42% -ánál valószínűleg az egészséges fejlődésben fontos szerepet játszó gén egy új mutációja miatt alakult ki a fejlődési rendellenesség.
Azt is kimutatták, hogy az idősebb szülőknek nagyobb eséllyel születik fejlődési rendellenességgel a gyermeke.
Az előfordulás esélye huszonéves szülők esetében 450 párból 1-nél, 45 éveseknél 210 párból 1-nél adott. A tudósok kiszámolták, hogy a világon évente születő 140 millió gyermekből 400 ezer jöhet világra olyan új, spontán mutáció okozta fejlődési rendellenességgel, amely nem a szülőktől származik.
Forrás: ScienceDaily
